[概述]第十一节　眼与遗传性疾病

眼遗传疾病根据遗传方式可分为单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常疾病。单基因遗传病是指单一基因突变引起的遗传性疾病，此类遗传病是遗传性眼病中最多见的，病因为特定基因的变异。多基因遗传病是指涉及多个基因异常所引起的遗传病，其发病与环境因素等密切相关，如黄斑色素变性。染色体异常疾病是指染色体数目或结构异常的染色体遗传病，此类疾病较严重，常伴有全身多器官畸变，又称染色体病或染色体畸变综合征。因染色体的结构异常是在染色体分离时发生了缺失、易位、倒位、重复等，多出现眼间距大、逆向内眦赘皮、眼睑下垂等外眼畸形。 ......