[诊断]【代谢性疾病的基础诊断】

疑为代谢性疾病时，有些临床生化实验室提供的监测项目对诊断和治疗很有帮助。这些指标应归于代谢性疾病的基础诊断项目。对任何年龄的患者，有原因不明、严重或进行性加重的临床表现，且怀疑代谢病时应及时监测。遗传病代谢紊乱时的急诊检查见表1 - 17 。对于许多代谢性疾病按体内需要量输入糖是决定性的治疗措施，如糖异生障碍、糖原累积病、脂肪酸氧化障碍。高氨血症既是某些代谢性疾病如尿素循环障碍、经典的有机酸尿症的症状，也可继发于脂肪酸氧化障碍和能量代谢障碍。经典型半乳糖血症可通过新生儿筛查进行诊断，筛查结果出来前多数症状 ......