对可疑患者首先做一线检查,对有神经内脏症状的患者,定量检测尿卟啉前体ALA和PBG。对有光感性皮损患者,用荧光法检测血浆卟啉总量。如果初筛为血卟啉病,则需要做进一步的检查,包括24小时尿ALA、PBG和卟啉总量以及粪卟啉总量、血浆卟啉总量、红细胞卟啉等。红细胞及幼红细胞在尿卟啉型有尿卟啉I和粪卟啉I显著增多。粪卟啉型有粪卟啉显著增多。尿卟啉12~36mmol/24h,粪卟啉77~280mmol/24h)。血液和骨髓检查为红细胞和幼红细胞中卟啉含量正常。肝功一般正常,但碘溴酞钠滞留试验异常。血清镁和钠可降低 ......