线粒体基因缺陷与人类的很多疾病相关,如不育症、癌症、糖尿病、心脏疾病、耳聋、失明、肾脏疾病、肝脏疾病、脑卒中样发作、自身老化等。1959年发现第一例人类线粒体疾病,1981年Anderson等在剑桥完成了人类线粒体基因测序,1988年Holt等、Wallace等和Tatoyan等分别在Nature、Sci ence和Neurology杂志发表论文,证实了线粒体基因缺陷可导致疾病。利用细胞融合转入线粒体的方法可用于线粒体疾病的研究。人类寿命延长的今天,线粒体疾病的发病率呈明显升高的趋势。 ......