[病因学]【遗传学】

TS的遗传方式尚无统一意见。既往认为本病的遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全外显，近年来的研究倾向于其为一多基因病或存在表观遗传学效应，即环境因素影响了基因表达。连锁分析的方法被广泛应用以明确本病的基因定位，各研究结果不一。11、17等的连锁也有相关的文献报道，2006年国际TS遗传学协会所进行的迄今最大的TS相关的连锁分析，结果强烈支持染色体2p23.2上D2S144遗传标记与GTS的关联，此外还提出了几个存在中等连锁证据的位点。以上研究结果都还有待进一步的证实。 ......