[辅助检查]第3节 点状软骨发育异常

点状软骨发育异常（chondrodysplasia punctata）又称点状钙化性软骨发育异常和点状骨骺病，首先由Conradi。骨骼病变、皮肤病变、先天性白内障和先天性心脏病是此病的四大特点。2／3的病例有非对称性根性短肢。皮肤病变包括皮肤增厚、鱼鳞癣、角化过度、红皮症和皮肤脱落等。先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭或其他复杂缺陷。男，10天，右侧股骨上下端、坐骨、胫骨近端、右肱骨远端、尺桡骨近端骨骺及腕骨骨化中心均有多发点状骨化。 ......