[鉴别诊断]5﹒诊断和鉴别诊断

诊断本组疾病主要诊断依据包括：①临床表现。血乳酸、丙酮酸最小运动量试验.肌肉组织化学染色和电镜下观察发现大量的异常线粒体.线粒体生化测定证明其生化缺陷.基因检测发现线粒体DNA或(和)核基因突变。在鉴别诊断中还应当考虑到婴儿和青少年发病的有机酸血症导致的代谢性卒中、脑血管畸形、Moyamoya病、Hashimoto脑病、血管炎性脑梗死以及心脏黏液瘤所致的脑栓塞，这些患者的肌肉活检均没有异常发现，MELAS的热点基因检查可以明确诊断。 ......