[病因学]图21‐23 软骨营养不良性肌强直（chondrodystrophic myotonia，MI M 255800）

又称：Schuartz‐Jampel‐Aberfeld综合征、强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良、眼面异常。主征：侏儒，痛性强直性肌病，软骨营养不良，关节挛缩，近视，眼睑过长，耳郭短小，鸡胸。需相鉴别的疾病：Morquio综合征（M253000，253010，黏多糖贮积，角膜混浊，耳聋）。预后与防治：预后较差，应加强婚、育的优生指导。应用普嗪酰胺（procainamide）治疗可改善肌肉功能。如需手术应注意避免恶性高热的问题。 ......