[速览]一、变性疾病

GM2神经节苷脂病:GM2神经节苷脂病(GM2 gangliosidosis)是常染色体隐性遗传病,目前已经明确是一种溶酶体病。溶酶体病是因溶酶体（lysosome）内某种酶的先天缺陷，使特定的基质不能分解，在细胞内大量蓄积，从而使细胞的功能严重受损而引起一系列的症状。确定诊断的依据是，在检查时可见尽管患儿肌张力低下，但是在给予刺激时仍然有moro样的肌阵挛（stimulus‐sensitive myoclonus），同时有眼底的改变，血清、白细胞、培养皮肤的成纤维细胞中有β －氨基己糖苷酶A的缺陷等有助 ......