[速览]染色体5p-综合征

临床特征：喉肌发育不良，哭声尖细酷似猫叫，故又称猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome）。眼距宽，内眦赘皮，睑裂下斜，眼球小。小下颌，耳低位，颈短，肌张力低，手指或脚趾部分蹼化或融合。随年龄增长，喉肌发育，猫叫样哭声可消失，脸可变成倒三角形。因5号染色体短臂部分缺失而致本病，故应通过染色体分析确诊。常由携带平衡易位的父母遗传而来，再次妊娠时应行产前染色体检查。 ......