PNH系X‐连锁显性遗传病(男性多致死),受累女孩智力正常或处于边缘状态,90%的患者有癫发作,多为部分性发作。几乎100%的X‐连锁家族性双侧PNH及20%的散发PNH患者(包括19%的散发女性患者和9%的散发男性患者)有FLN1基因突变。 ......