[诊断]【诊断和鉴别诊断】

马方综合征的典型病例诊断不难，Wilner提出在心血管、骨骼、眼部异常及家族史四项诊断标准中符合2项以上者可以诊断。如果心血管、骨骼、眼部临床表现不典型或轻型称马方综合征的不全型（incompletetype）又称顿挫型（formefruste），特发性升主动脉扩张、青壮年的升主动脉梭形扩张引起的主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤，均可为本病不全型的表现。本病诊断标准详见表11‐2‐2。应予鉴别诊断的疾病有：同型胱氨酸尿症:见表11‐2‐3。 ......