[诊断]（三）遗传性肝素辅因子Ⅱ缺陷症

肝素辅助因子Ⅱ（HC‐Ⅱ）是丝氨酸蛋白酶抑制剂，分子量为65kD，含480个氨基酸，位于第22号染色体，在肝脏合成。HC‐Ⅱ与凝血酶形成1 ∶ 1稳定复合物而使凝血酶失去活性。肝素、硫酸皮肤素能增强HC‐Ⅱ灭活凝血酶活性10 000倍。但与抗凝血酶不同，HC‐Ⅱ对F Ⅹ a无明显灭活作用。遗传性肝素辅因子Ⅱ缺陷症呈常染色体显性遗传。实验中加入过量的凝血酶，凝血酶与HC‐Ⅱ形成1 ∶ 1的复合物，剩余的凝血酶有酰胺酶活性，能使合成发色底物S2238中的Arg与对硝基苯胺（PNA）连接处的键断裂，游离出发色基 ......