[诊断]三、Ⅱ型酪氨酸血症

同时，该病主要表现为眼、皮肤和神经系统异常，故又称为眼、皮肤型酪氨酸血症。由于酪氨酸的溶解度极低，易沉积在角膜上皮细胞中形成结晶体，损伤细胞中溶酶体，引起细胞正常功能的损伤，产生炎症反应。患儿血浆酪氨酸水平显著增高，尿中酪氨酸代谢产物对‐羟基苯丙酮酸（p HPP）、羟基苯乳酸、羟基苯乙酸等的排出大量增加，这是因为血循环中大量酪氨酸蓄积会促使细胞线粒体中的天冬氨酸氨基转移酶活力亢进，将酪氨酸转化为p HPP所致。根据患儿临床表现，血、尿中氨基酸等有机酸的检测，就可以对本病作出诊断，通常不需进行肝细胞中酪氨酸 ......