[速览]一、植烷酸贮积病

植烷酸贮积病（phytanic acid storage disease），又称Refsum病，由Refsum（1946年）首先报告，呈常染色体隐性遗传。本病的生化缺陷为植烷酸氧化酶减少或缺乏，导致体内血液和组织中植烷酸蓄积。本病视网膜营养不良主要表现为色素性视网膜病变、视网膜血管细窄、视神经萎缩。其他眼部所见还有瞳孔缩小、瞳孔反应减弱、眼肌麻痹及眼球震颤。病理检查可有感光细胞消失、色素迁移，视网膜外层有脂肪酸沉积，视网膜血管中可见脂类物质，血管周围有色素细胞聚集。检测患者血液或组织中的植烷酸可明确诊断。 ......