[速览]（一）常染色体显性遗传

致病基因位于常染色体上，为显性基因。在杂合子状态下就表现出疾病性状，称为常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance，简称为AD）。半数以上单基因遗传病属于常染色体显性遗传。一般来说，这类遗传病在杂合状态下临床症状比在纯合状态下轻，但也有少数例外，如Huntington病的患者中杂合和纯合突变的患者症状相似。常染色体显性遗传病患者多为杂合子发病，往往家族中连续各代均有患者，呈垂直系谱方式（图1‐3‐。神经遗传病中较常见的常染色体显性遗传病如Huntington病、遗传性共济失 ......