[诊断]第一章 骨骼肌疾病临床诊断基础

骨骼肌疾病的研究与诊断，经历了两次重大飞跃。第一次飞跃在20世纪60年代，伴随骨骼肌活检冷冻切片（又称冰冻切片）组织化学、酶学染色技术以及电镜技术的应用，实现了骨骼肌疾病的形态学研究与诊断，期间，发现了大量的骨骼肌疾病。20世纪80年代中期，伴随生物化学和分子生物学的发展，骨骼肌疾病的研究与诊断实现了第二次飞跃，遗传性骨骼肌疾病（进行性肌营养不良、代谢性肌病等）在临床诊断基础上，实现了基因分析明确诊断，代谢酶异常的生物化学诊断。骨骼肌疾病的诊断一定要基于临床表现、电生理、实验室检查、活检骨骼肌病理分析、基 ......