最常见的临床表现是头大、进行性精神运动发育迟滞。通常在婴幼儿期死亡。表现为额叶白质区低密度影,逐渐向后延伸至顶叶和内囊,疾病早期在增强后额叶可见强化。常可见透明隔间腔。疾病早期病变累及白质,后期大脑受累区域会发生囊变。本病通过临床表现和影像学表现相结合诊断。CT能够显示病变累及的范围,而MRI检查较CT敏感,有助于疾病的诊断。 ......