[概述]四、异染性脑白质营养不良

本病又称脑硫脂沉积病、异染性白质脑病。因芳香基硫酸酯酶A缺乏，导致硫脂在巨噬细胞和胶质细胞内的异染颗粒里异常沉积而发病。病理改变为大脑半球、脑干及小脑白质广泛脱髓鞘，以少突胶质细胞脱失明显。用甲苯胺蓝染色可见大量的红黑色颗粒状异染物分布。临床表现可根据发病年龄分为以下四型： ①晚期婴儿型，最常见。1 ～ 2岁时开始不能维持正常姿势，肌张力下降，运动减少，以后智力减退，由弛缓性瘫痪（软瘫）转为痉挛性瘫痪（硬瘫） ，并可有小脑共济失调、眼震、视神经萎缩、失语，逐渐去脑强直、痴呆。少年型,于4 ～ 5岁起病，进 ......