幼年型恶性贫血综合征(juvenileperniciousanemiasyndrome)是由于先天性内因子(IF)缺乏或异常及回肠黏膜受体缺陷等多种病因(除营养性外)引起的维生素B12缺乏导致的巨幼红细胞性贫血。本病可有染色体异常,亚二倍体、着丝点松开,染色体收缩不良,单体间隙与断裂及巨大染色体等。胃镜检查可见胃黏膜显著萎缩,有大量淋巴及浆细胞的炎性浸润。胃酸缺乏显著,注射组胺后仍无游离酸。患者家族中患病率比一般人群高20倍。70%~95%恶性贫血合并亚急性脊髓联合变性以及神经变性。 ......