[病因学]一、单基因遗传性内分泌代谢性疾病病因

单基因遗传性内分泌代谢性疾病病因主要由遗传因素所致。近年来，随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因突变所致的内分泌疾病被发现，使得内分泌疾病的病种不断增加，原已知病中某些病因更加明确。失活性突变，突变使受体活性下降，激素信号传递发生障碍，引起相应激素功能减退症，如TSH、促肾上腺皮质激素（ACT H）、L H、GH等受体突变引起的各类激素功能减退症。信号传导受阻：G蛋白α亚基基因突变，导致一些与G蛋白偶联的激素如甲状旁腺激素、TSH、L H、促卵泡激素不能发挥效应，出现抵抗。1）由MEN‐1抑癌基因突 ......