肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变,造成铜蓝蛋白的合成障碍,并影响铜在胆道的排泄,反馈性铜吸收增加,过量的铜一部分由尿排出,而大部分沉积在肝、脑、肾和角膜等组织而致病。对诊断不能肯定的病人或病人的父母、子女、同胞兄弟可作血清铜、尿铜、血清铜蓝蛋白、血清铜蓝蛋白氧化酶活性或体外培养皮肤成纤维细胞含铜量的测定。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出显示了其优越性。 ......