[速览]三、先天性角化不良

先天性角化不良（dyskeratosiscongenita，DC）是一种先天性中胚叶及外胚叶发育不良综合征。显著的临床特征为皮肤和黏膜畸形、骨髓衰竭和肿瘤易感性三大特征。本病预后差，尤其早期有骨髓衰竭表现及伴发肿瘤者的预后更差。DC已被证实是与编码角化不良蛋白基因（DKC1基因）、编码端粒酶的RNA组分基因（TERC基因）和编码端粒酶的反转录酶基因（TERT基因）突变相关引起的基因病，这些基因表达的产物分别是角化不良蛋白、端粒酶的RNA组分及端粒酶的反转录酶，是端粒酶的主要成分。近年采用减低强度含氟达拉宾 ......