胱氨酸结石在美国占所有泌尿系统结石的1%,且仅发生于胱氨酸尿症的患者。胱氨酸尿症为常染色体隐性遗传,发病者胱氨酸在小肠和肾脏的经上皮的转运缺陷,导致小肠和肾脏近曲小管胱氨酸重吸收降低,导致尿液中胱氨酸大量排泄。在正常的尿液pH值环境下,胱氨酸的溶解度极低。当pH值为5时溶解度为300mg/L,pH值为7时,溶解度为400mg/L,在pH值为9时,溶解度增加到1000mg/L,但该pH值在正常生理条件下不可能达到。因此当尿液胱氨酸过量排泄,超过其溶解度时,容易结晶并形成结石。在美国,杂合子胱氨酸尿症在人群的 ......