[发病机制]第二节　囊性纤维化

囊性纤维化( cystic fibrosis ， CF )是影响消化系统、呼吸系统、汗腺和生殖道的多系统疾病。肺疾病是CF患者发生并发症和死亡的主要原因［ 1 ］ 。CF的特点是呼吸道上皮细胞的氯离子和钠离子转运异常，导致气道分泌物黏稠增厚［ 2 ］ 。在生后数月到数十年这一高度可变的病程时间内，个体最终发展为细菌菌落特征排列的慢性呼吸道感染［ 4 ］ 。进展的速度变化很大，部分取决于基因型(包括基因修饰)及环境因素。类突变无义突变包括提前终止密码子突变和移码突变,导致蛋白质合成缺乏或低水平的截断的CFT ......