[速览]四、酪氨酸血症

人体内的酪氨酸可从食物中摄取和由苯丙氨酸代谢合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成以及作为合成多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素和甲状腺素的前质。体内过量的酪氨酸经一系列酶的作用，最终被代谢成二氧化碳和水。部分患儿可出现嗜睡、哺乳差、黄疸延长和代谢性酸中毒，但也有患儿无症状，仅发现血和尿苯丙氨酸、酪氨酸和酪氨酸代谢物升高。新生儿暂时性酪氨酸血症生后一个月会自行恢复正常，患儿的症状可经减少蛋白质摄入（ 2g/kg · d ）和给予维生素C 200mg ～ 400mg/d后迅速改善。 ......