[病理生理]第2节 遗传代谢障碍性肝病发病机制

近代分子遗传学的研究表明，人体内各种物质的代谢更新，需要特异的功能蛋白，例如酶、载体蛋白和受体等参与。这些功能蛋白的生物合成和降解又受控于遗传基因，基因通过控制酶的分子结构或生成速度来调节酶的合成。一旦控制酶的基因发生改变，不论是结构基因还是调节基因的突变，必然的结果是酶或蛋白质分子结构发生变化。因此，人体由于酶分子结构的异常和（或）酶生成数量的缺陷，将产生物质中间代谢的紊乱，最终导致代谢障碍性疾病的发生。例如半乳糖血症，由于半乳糖‐1‐磷酸尿苷转移酶缺乏致半乳糖正常代谢途径受阻，其代谢底物半乳糖‐1‐磷 ......