[速览]二、红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）属常染色体显性遗传，但由于存在抑制基因和环境因素影响而具有不同的外显率，患者血红素合成酶活性降低，导致血浆和红细胞内原卟啉增加。原卟啉最大的吸收光谱是400～410nm，原卟啉由肝脏排入胆汁和粪便，故尿中阴性。表现为日晒5～30分钟后，曝光部位出现水肿性红斑，同时有灼痛、刺痒感，根据日晒时间和日光强弱，反应可轻重不一，重者有丘疹、水疱、紫癜。患者男性，16岁，患者光晒后于暴露部位出现红斑、丘疹、水疱，反复发作两年余， ......