[文献资料]四、皮肤成纤维细胞脆性位点检测技术

低叶酸培养基双诱导双定位法。3 ﹒每例计数50或100个细胞，发现3个或至少2个脆性X染色体阳性细胞可诊断为阳性。一般男性患者（散发病例）可计数50个细胞，一般女性患者应计数100个细胞。有X连锁遗传家族史或有脆性X综合症临床表现的患者，男性要计数100个，女性要计数250个细胞，如果没有发现脆性X染色体，但有其他脆性部位的表达，一般可以认为脆性X染色体阴性。同“外周血细胞脆性X染色体检测技术”。因此，对有家族史，但无症状的女性都应作筛选检测。在西方人群中，有家族史的孕妇有1／40的机会为前突变的携带者。 ......