[临床表现]一、颅面骨发育不全

1929）首先报告的一种先天性颅面畸形，由于颅面骨缝愈合过早与颅脑发育不平行时所致。此病是常染色体显性遗传，国内黄建刚等[ 2]曾报告2个家系。其特征为颅骨骨形成不全，面部和眼部受累。属常染色体显性遗传，在胚胎发育过程中，颅面骨缝愈合过早所致[ 2]。其他表现：颅骨结合畸形、脑积水、上下齿反咬合、牙齿排列不齐，腭弓高而窄或有腭裂，并指（趾）及先天性心脏病等，听力和智力发育可正常或较差。对于有视乳头水肿患者，应及早考虑视神经减压术。笔者曾采用眼眶内外侧壁及下壁减压术联合眶脂肪部分切除和睑裂缩短术对严重眼球突 ......