[速览]第一节 21-三体综合征

21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变遗传性疾病。因为多了一条21号染色体，故称为21-三体综合征。总发生率占活产新生儿的1 / 1000，是小儿先天性智力低下中最常见的遗传性疾病。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，男女发病无显著差异。特殊面容:眼裂小,眼距宽，双眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻根低平，外耳小，呈畸形，常为低位，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。常常存在先天畸形，以先天性心脏病最为常见，此外还可见唇裂、腭裂、多指（趾）、尿道下裂等畸形。练，增强体力及生活能力，从而提高患儿的生活质 ......