[病因学]9﹒伴视网膜病、肾病和卒中的遗传性内皮细胞病

伴视网膜病，肾病和卒中的遗传性内皮细胞病（Hereditaryendotheliopathywithret thy，nephropathy，andstroke，HERNS）是一组以视觉损害、肾功能损害、缺血性脑卒中为主要临床表现的遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，致病基因为TREX1。可能为该基因移码突变后引起全身小血管的完整性被破坏，进而导致视网膜、肾脏、脑等器官的血管病理改变。鉴别诊断包括：CADASIL（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病），两者均为中青年发病，可表现卒中、痴呆和偏头 ......