[辅助检查]枫糖尿症

枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）属常染色体隐性遗传病。由于患儿体内支链酮酸脱羧酶的先天性缺陷，支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）转氨基后形成的支链酮酸不能脱羧而滞留体内，随尿排出，产生特殊的气味。蓄积体内的支链氨基酸及其酮酸衍生物对脑组织产生毒性作用，抑制髓鞘生成，干扰脑内蛋白合成，抑制神经递质功能，使发育中的脑组织受到严重损害。本病主要病理改变为髓鞘形成不良，脑发育不良，胶质细胞增生，脑白质内囊性变。CT能够显示病变区域的异常表现，但是MRI较CT敏感性高，M ......