[速览]三、内质网蛋白缺陷

RSMD1是常染色体隐性遗传性疾病，致病基因为SEPN1，定位于1p35-36，编码含硒蛋白质N（selenoprotein N），最初在土耳其和伊朗发现。除导致RSMD1外，SEPN1基因的突变也可致多微轴空病、马洛里样包涵体肌病（Mallory body-like inclusions myopathy）以及SEPN相关肌病（SEPN-related myopathy）。因此，也有人建议将CMD伴早期脊柱强直归类至经典型多微轴空病。但是鉴于两者临床表现和病理改变还是有不同之处，故仍进行单独分类。肌肉免 ......