[概述]27　热点二十七　非侵入性产前检查：通过孕妇外周血进行准确筛查

孕妇外周血中存在胎儿游离DNA （ cffDNA ）的发现、大规模并行DNA测序技术（ MPS ）的发明，这两者使对胎儿染色体非整倍体疾病高度准确的非侵入性产前检查（ NIPT ）成为可能。目前商业化测试对最常见的染色体非整倍体疾病的筛查，准确度可超过98% ，并且对于孕早期和孕中期筛查程序可以提供一个有价值的补充。 ......