[诊断]四、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）

CPEO是一种复杂的疾病，主要表现为进行性眼外肌麻痹，从而导致眼睑下垂和眼球运动障碍等，有些病人可发展为视神经萎缩。本病通常由mtDNA单一缺失引起，而且该缺失只能通过骨骼肌才能检测到。其他mtDNA结构重组或点突变也可能导致CPEO，可通过母亲传给子代。骨骼肌活检发现mtDNA缺失，肌肉组织化学检测可发现经典的“破碎红纤维（ragged-red fiber，RRF）”并伴有细胞色素c氧化酶（cytochrome c oxidase，COX）表达阴性。虽然眼外肌以前被用来作为诊断该疾病唯一的组织来源，但目 ......