[病因学]四、M1S1基因与胶样滴状角膜营养不良

胶样滴状角膜营养不良（gelatinous drop‐like corneal dys‐trophy，GDLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病于儿童，早期可以出现畏光、异物感及视力损害等症状，严重者视力可受到严重损害。1999年，Tsujikawa等［ 3 ］首先发现了胶样滴状角膜营养不良为M1S1基因突变所引起。目前，M1S1基因突变引起胶样滴状角膜营养不良的机制还不十分清楚，但有学者认为与角膜上皮的功能受损有关。还有学者研究了胶样滴状角膜营养不良患者角膜超微结构，发现上皮细胞的形态与联结均异常，其 ......