[病理学]第五节 ATM 与肿瘤

运动失调性毛细血管扩张症（Ataxia Telangiectasia，AT）为罕见的常染色体隐性遗传病，其发生率约为四到十万分之一。临床主要表现为小脑共济失调、语言障碍、眼球运动异常、眼皮下毛细血管扩张、对支气管肺的疾病和肿瘤敏感、孕前毛发和皮肤改变、生长发育延缓、性腺功能低下和不育、胸腺发育不良、免疫缺陷、对电离辐射高度敏感、染色体不。稳定、肿瘤易感，以及血清甲胎蛋白和癌胚抗原水平升高等。至此，AT病因明确，即它是由ATM基因突变所致。AT疾病包括一组复杂的综合征，其主要特点为AT细胞对放射线及其类似药 ......