[诊断]第二节 软骨-外胚层发育障碍

软骨-外胚层发育障碍，又称Elis-van Creveld综合征，属常染色体隐性遗传，特点是软骨发育不良合并外胚层发育不良[如指（趾）甲、毛发和牙齿发育异常]、多指和先天性心脏病。生后即呈短肢侏儒，以肢体远段明显，多指（趾）及指（趾）粗短，胸廓狭长。外胚层发育障碍影响牙齿和指甲，牙齿提前萌出变尖，指甲变形或缺如。髂骨小，髂嵴下移，Y形软骨向下伸出骨性突起，为本病的特征性表现。窒息性胸廓发育异常及其他类型的致死性侏儒不合并外胚层发育障碍。C、D .双手足诸掌骨、跖趾骨粗短，左手中指、环指骈指畸形. ......