[速览]二、先天性肌强直

先天性肌强直（myotonia congenita）是根据不同遗传方式分为Thomsen病及Becker病。光镜见肌纤维肥大，无肌纤维变性及营养不良改变，可见Ⅱ b型肌纤维缺如。患儿某肌群作一动作之初，先产生一时性的（5～30秒）肌强直，反复作同一动作则肌强直时间渐次缩短乃至消失，休息片刻后再作某一动作时又出现强直。该病为常染色体显性遗传，突出的症状是在寒冷程度不足以影响正常人活动的情况下，即发生全身肌肉强直及无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。首选是苯妥英钠，剂量5～8mg／k ......