[概述]一、 前　　言

常规染色体核型分析和分子生物学技术（荧光定量PCR技术QF-PCR ，以荧光原位杂交为基础的技术FISH ）可以高度精确的诊断21 -三体综合征（ T21 ）和其他非整倍体疾病（灵敏度98.7% ～ 99.4% ） 。然而，侵入性的绒毛取样和羊水穿刺存在与操作相关的妊娠丢失风险，一般发生率估计在0.5% ～ 1% 。因此，为了安全的检测妊娠期发生21 -三体的风险，精确的非侵入性产前检查自20世纪80年代起就是一个研究目标，目的是获得针对T21的最高的检测能力（灵敏度）与低的假阳性率（特异性） 。妊娠早期 ......