[概述]四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题

在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，可出现患者人数占其同胞人数的比例高于理论上的1／4的现象，这是由于存在有选择偏倚（selection deviation）。当一对夫妇都是某种常染色体隐性遗传病基因的携带者，他们一生又只生一个或少数几个孩子，如果他们所生的孩子没有病（概率为3／。因此如果患了某种常染色体隐性遗传病（概率为1／。因此在计算常染色体隐性遗传病患者同胞的发病比例时，必须采用一种校正的方法。表5‐3苯丙酮尿症Weinberg先证者法校正表。 ......