[速览]十二、肢端骨发育异常

肢端骨发育异常或周围性骨发育障碍（acrodysostosis or peripheral dysostosis），其特点是身材矮小，主要是小腿和前臂变短，同时伴有手（足）指（趾）粗短和鼻孔上翘。系常染色体显性遗传，但多数为散发，发病率极低。X线上，头颅可呈短头畸形，颅盖骨和颅底骨增厚硬化。骨盆可有轻度髋臼发育异常，如髋臼顶较平直，髋关节可有早发性退变。所有手足短骨均短，掌骨明显，指骨增粗，并可有锥形骨骺，常有骨骺干骺过早融合和指骨基底部凹陷（图7-2-40，图7-2-。主要应与其他伴有短指（趾）畸形的疾 ......