[概述]第十七章　眼与全身病

Wilson病又名肝豆状核变性（ copper metabolism disorders ） ，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病，多侵犯青少年。2 .铜转运蛋白的变异导致铜依赖酶如血浆铜蓝蛋白的缺乏，致使铜分泌至胆汁，引起其在肝、脑及其他组织积聚至毒性水平，诱发活性氧的生成并干扰细胞代谢。神经损害多不影响眼球运动系统，眼球侧转正常，且无病理性眼球震颤。对于确诊非常重要，血清中铜及血浆铜蓝蛋白水平降低，尿铜增高，肝活检是证明铜蓄积最可靠的办法。直接用铜螯合剂减轻组织中的铜蓄积，青 ......