以FAP和HNPCC最常见,但两者一起仅占所有结直肠癌的5% 。典型的FAP在儿童时期就表现出多发结肠腺瘤,平均16岁左右出现症状, 90%未经治疗的患者在45岁以前发生结肠癌。HNPCC由一组MMR种系突变引起, MMR基因突变最常见发生在hMLH1 、 hMSH2 、 hMSH6或PMS2基因。HNPCC中位初次诊断年龄为48岁,以右半结肠癌为主,近70%的患者第一次结肠癌发生在脾曲近端,另外,大约10%的HNPCC患者有同时性结直肠癌。其他家族性结直肠癌综合征包括MYH相关性息肉病、 P-J综合征等 ......