[概述]第一篇　总　　论

胎儿异常包括胎儿结构异常、胎儿器官功能异常及胎儿染色体异常等。据统计约3%的新生儿患有严重胎儿异常，其中20%在新生儿期夭折，其余则造成婴儿期及儿童期死亡率增高。胎儿染色体异常位于所有胎儿异常的前三位，也是围生期死亡的原因之一。孕期少量的胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母体血循环，这是母血、尿可做某些疾病的产前诊断的基础，如测定母血甲胎蛋白（ AFP ）诊断胎儿神经管畸形，测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症等。前者包括超声、 MRI 、母体血清学筛查及母体外周血胎儿DNA检 ......