[概述]5 GM1神经节苷脂贮积病

神经节苷脂贮积病（GM1Ganglilsidosis）是一种类似于戈谢病的常染色体隐性遗传病，分为三型：婴儿型（重型），青少年型和成年型。婴儿型的特征是严重的精神和运动功能恶化，肝脾大，骨畸形（类似于Hurler ’ s综合征），2岁时死亡，病因为溶酶体半乳糖苷酶缺乏。苏丹染色阳性，对培养的羊膜细胞行β‐半乳糖苷酶测定可进行产前诊断，GM1神经节苷脂沉积症青少年型不累及肝脏。骨髓移植一定程度上有效提示移植的骨髓细胞提供的酶能减少粘多糖在组织的沉积，但对长期的神经系统症状改善的效果不确切，限制了骨髓移植治疗 ......