1、TSC - 2基因突变所致,是以多脏器形成平滑肌瘤、血管肌脂瘤、淋巴管平滑肌瘤、错构瘤样病变为特征,尤易累及皮肤、中枢神经系统、视网膜、肾脏等脏器。TSC男女发病率相似,其平均发病年龄为16岁,约4%TSC患者发生肺部病变,出现肺脏淋巴管平滑肌瘤样病变。据报道,有1/3没有肺部症状的TSC病人,胸部HRCT检查发现与PLAM类似的囊性改变。 ......