[速览]第7节　肝性卟啉病

卟啉病( porphyria )又称紫质病，是血红素生物合成途径中特异酶缺乏所引起的一类卟啉代谢紊乱的代谢性疾病。依卟啉代谢障碍的原发部位分为肝性卟啉病( hepatic porphyria )与红细胞生成性卟啉病( erythropoieticporphyria )两类。临床表现可同时有腹痛、神经症状和皮肤损害，但亦不完全固定，有时临床上仅有黄疸和皮损表现，或相对较轻的腹痛、神经症状。并非所有的遗传性卟啉病基因携带者均出现临床表现，而只是小部分基因携带者发展为临床患者。 ......