[概述]三、Behr病

Behr病由Behr在1909年首先描述，是一种常染色体隐性遗传疾病，也有常染色体显性遗传的家系报告，其主要特征为共济失调和视神经萎缩。本病没有特异性诊断标准，因此需要排除其他疾病后进行诊断。部分患者可出现脑积水、腭裂、畸形足、肌张力增强，括约肌力减弱。亦称老年性遗传性黄斑营养障碍（senile hereditary macular dystrophy），与萎缩性年龄相关性黄斑变性（atrophic age-related macular degeneration）可能是同一种病，其发病年龄与临床所见相同 ......